Leucemia mieloide aguda con t(8; 21)(q22; q22): reporte de casos / Acute myeloid leukaemia with t(8; 21)(q22; q22): case report

La leucemia mieloide aguda es una neoplasia hematopoyética caracterizada por la proliferación clonal de blastos inmaduros en médulas ósea interfiriendo con sus funciones normales. Tiene una supervivencia aproximada de 35% afectando principalmente a adultos mayores de 60 años y niños menores de un año y preferentemente al sexo masculino. Un hallazgo frecuente es la presencia de la translocación cromosómica t (8; 21) (q22; q22) que involucra a los genes RUNX1 y RUNX1T1. La detección de esta alteración tiene implicancia diagnóstica y pronóstica de la enfermedad. El objetivo de este trabajo es describir y reportar dos casos de leucemia mieloide aguda en pacientes masculinos de 14 y 24 años que presentaron clínica, laboratorio y morfología típicos de la enfermedad pero con edad de aparición no habitual, enfatizando además, el pronóstico bueno desde el punto de vista citogenético de esta translocación en ambos casos.

Acute myeloid leukemia is a haematopoietic neoplasia characterized by clonal proliferation of immature blasts in bone marrow, interfering with its normal functions. Overall survival is about 35% affecting mainly male adults over 60 years old and infants under one year old. Genetic translocation t(8;21)(q22;q22) is a recurrent finding and involves RUNX1 and RUNX1T1 genes. The detection of this genetic translocation is relevant to the diagnosis and prognosis of the disease. The objective of this work is to report two cases of acute myeloid leukaemia in 14 and 24 years old male patients with typical clinical, laboratorial and morphological findings but with unusual appearing ages, emphasizing the good prognosis from the genetic point of view of this translocation in both cases.

Expresión de la proteína p53 en esófago de Barrett y adenocarcinomaesofágico: experiencia del Departamento de Patología, IICS / Expression of p53 protein in Barret’s esophagus and esophageal cancer: experience of the Department of Pathology, IICS

El esófago de Barrett constituye el cambio del epitelio escamoso a columnar (metaplasia) secundaria al reflujo gastro-esofágico. El significado clínico es la predisposición a úlceras, sangrado y desarrollo de adenocarcinoma. Se desconoce el periodo necesario para el desarrollo de displasia y la transición a carcinoma, lo que hace necesario contar con indicadores de la progresión neoplásica o de transformación maligna. La proteína p53 participa del control del ciclo celular, síntesis y reparación del ADN y muerte celular programada. Numerosos trabajos describen la acumulación de la proteína p53 en lesiones displásicas de esófago sugiriendo que esta alteración participaría en la tumorgénesis esofágica. Este trabajo tiene como objetivo determinar, la expresión de p53, por inmunohistoquímica en 58 biopsias de esófago de las cuales, 42 correspondieron a esófago de Barrett y 16 a adenocarcinoma esofágico describiendo la frecuencia de expresión de p53, asi como las características clínicas, endoscópicas e histológicas de las lesiones. La expresión de p53 fue positivo en 15/42 (36%) casos de esófago de Barrett, la frecuencia fue mayor en los que presentaban esofagitis y en los casos con displasia que en los que no presentaban estas características. Por otro lado, p53 fue positivo en 9/16 (56%) de los adenocarcinomas. El estudio por inmunohistoquímica de p53 en estas dos entidades podría utilizarse como un indicador que contribuya al mejor manejo de la enfermedad en estos pacientes.

Barrett's esophagus is the change of the squamous epithelium to columnar (metaplasia) secondary to gastro-oesophageal reflux.The clinical significance is a predisposition to ulcers, bleeding and development of adenocarcinoma.It is not known the time needed for the development of dysplasia and the transition to carcinoma, which makes necessary to have indicators of neoplastic progression or malignant transformation. p53 protein participates in cell cycle control, DNA synthesis and repair and programmed cell death. Numerous papers describe the accumulation of p53 protein in esophageal dysplastic lesions, suggesting that this alteration would participate in esophageal tumorigenesis. The objective of this work was to determine the expression of p53 by immunohistochemistry in 58 esophageal biopsies of which 42 corresponded to Barret’s esophagus and esophageal and 16 to esophageal adenocarcinoma, describing the frequency of expression of p53, as well as the clinical, endoscopic and histological characteristics of the lesions. p53 expression was positive in 15/42 (36%) cases of Barrett's esophagus; the frequency was higher in those with esophagitis and in patients with dysplasia than in those without these characteristics. On the other hand, p53 was positive in 9/16 (56%) of adenocarcinomas. The study of p53 in these two entities could be used as an indicator that contributes to a better management of the disease in these patients.